早外貌癫痫脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或婴儿较早期的较早服装高血压肺水肿会导致严重的认知原发性和运动发育障碍，我们一般而言把它所致频繁愈演愈烈的高血压发作或发作间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传物质检测已成一项重要的临床基本功能[2]。

如今，较早服装高血压肺水肿的高血压找到已扩展到测序遗传物质化专攻合成、遗传物质基板（ gene panels）以及同类型外显子组化专攻合成的商业化中。另外，表型特点、畸形专攻、高血压发作患者专攻和运动控制检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示对应的遗传物质检测设计方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210