类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床不同之处

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）连续性疾病判别病因当中的一些与此相反针灸显出主要有以下几种：

邻接特征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和大多类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）连续性疾病邻接分布很广，但某些 HDL 连续性疾病有邻接分布不同之处。比如 HDL2 多只见于南非白人（南非白人 HD ；也显出当则有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的墨西哥人当中及中国人当中也有报道。中国人群只需顾虑 DRPLA，后者患疾率在中国人群当中与 HD 相近，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人辅以）当中，只需顾虑神经系统系统铁蛋白疾。

运动疾状再次出现的部位

以外 HDL 连续性疾病原则上有身体的运动失常，包括躯干、四肢、肢体等。但有微小口躯干异常户外活动多只见于神经系统颌上皮细胞增加疾，包括现代舞-颌上皮细胞增加疾和 McLeod 连续性疾病。如为即已发的腹韧性失常或运动新功能大不如前-强直连续性疾病友涉及的躯干-颊部-舌部累及则只需顾虑泛酸磷酸化涉及的神经系统变连续性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可显出为严重的口躯干腹韧性失常友帕金森；也疾状。

共济失调

虽然 HD 疾程当中可能会再次出现神经系统纤维萎缩，也有以共济失调为首发疾状的 HD，中学生型式 HD 也有共济失调辅以要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少只见。如有微小的共济失调，应顾虑 HDL 连续性疾病。高加索人当中只需顾虑 SCA17，中国人当中只需顾虑 DRPLA。

眼皮户外活动异常

在判别病因当中相当有意义。HD 病患中期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 连续性疾病、现代舞-颌上皮细胞增加疾、PKAN 和 WD 当中也有近似于彻底改变。在神经系统颌上皮细胞增加疾当中，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。疾程中期「神经系统纤维连续性」眼皮户外活动异常如扫视辨距不良、正弦波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大多脊椎神经系统纤维连续性变连续性疾的不同之处，能与 HD 判别。

中风

HD 当中，中风仅再次出现在中学生型式 HD 当中，10 岁以以前起疾的病患当中 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 连续性疾病当中较多，如 SCA17 病患当中 22% 再次出现中风，现代舞颌上皮细胞增加疾当中 60%，McLeod 连续性疾病当中 40%，HDL1 连续性疾病当中以外病患原则上有中风。DRPLA 当中 20 岁以前起疾病患当中几乎原则上再次出现，在 40 岁后来起疾的病患当中，中风很少再次出现。

方面速度

HDL1 方面速度较短时间，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起疾后存活年限 10~20 年，DRPLA 起疾后的存活年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 连续性疾病起疾即已的方面较短时间。中学生型式 HD 方面较短时间，但良连续性遗传连续性现代舞疾（BHC）虽也在婴儿期或个体差异起疾，但方面相当缓慢。

专用检测

在基因检测以前必只需花钱基本的专用检测，值得注意血液学检测能判别急连续性或亚急连续性疾因导致的现代舞疾状。一些值得注意检测对 HDL 连续性疾病病因也有帮助，如现代舞-颌上皮细胞增加疾和 McLeod 连续性疾病会有腹酸磷酸化和肝酶下降，神经系统铁蛋白疾的病患部分再次出现血清铁蛋白降低，WD 病患 24 小时尿鎏金浓度下降等。

神经系统颌上皮细胞连续性疾病（现代舞-颌上皮细胞增加疾、McLeod 连续性疾病、HDL2、PKAN）外周血颌上皮细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，皮层和神经系统纤维萎缩在疾疾晚期再次出现。一些幼小起疾的进行连续性 HDL 连续性疾病在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经系统颌上皮细胞增加疾和 McLeod 连续性疾病。神经系统纤维萎缩在判别 HD 和 SCAs 当中相当重要。DRPLA 病患当中，神经系统纤维脑干萎缩、T2 相上深部皮层下胶质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述判别病因的各项针灸不同之处说明了只见图例。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪